[ad_1]

تقریباً سه درصد از جمعیت جهان در معرض ابتلا به آنوریسم داخل جمجمه قرار دارند ، یعنی اتساع موضعی رگ خونی که یک جیب شکننده را تشکیل می دهد. پارگی این آنوریسم منجر به خونریزی بسیار شدید و در یک سوم موارد منجر به مرگ می شود. در کنسرسیوم بین المللی سکته مغزی ژنتیکی ، تیمی به رهبری دانشگاه ژنو (UNIGE) ، بیمارستان های دانشگاهی ژنو (HUG) و دانشگاه اوترخت در حال بررسی عوامل تعیین کننده ژنتیکی آنوریسم برای درک بهتر انواع مختلف بیماری و ارزیابی از خطر فردی است. مطالعه ای در مورد ژنوم بیش از 10 هزار نفری که از آنوریسم رنج می برند در مقایسه با 300000 داوطلب سالم ، 17 مورد ناهنجاری ژنتیکی را شناسایی کرد که به ویژه در عملکرد اندوتلیوم عروقی ، پوشش داخلی عروق خونی نقش دارند. علاوه بر این ، محققان ارتباط بالقوه ای بین این نشانگرهای ژنتیکی و داروهای ضد صرع پیدا کرده اند که در نظر گرفتن استفاده از داروهای خاص در درمان بیماری را ممکن می کند. این نتایج در مجله خوانده خواهد شد ژنتیک طبیعت، همچنین تأکید کنید که چگونه استفاده منطقی از پایگاه داده های بزرگ حاوی اطلاعات ژنومی و فنوتیپی می تواند تحقیقات را تسریع کند.

هر ساله از هر 1000000 نفر 5 نفر دچار پارگی آنوریسم داخل جمجمه می شوند – به اندازه مصدومین حوادث جاده ای. و فقط درمان های جراحی بسیار سریع و بسیار تخصصی می توانند امیدوار به نجات جان آنها باشند. “بنابراین شناخت بهتر مبنای ژنتیکی – ارثی یا غیر آن – که خطر ابتلا به این بیماری را تنظیم می کند ، بلکه تشخیص تفاوت بین اشکال مختلف بیماری و شدت آن ضروری است. این به ما امکان می دهد افرادی که در معرض خطر هستند را پیدا کنید و مناسب ترین روش درمانی را به آنها ارائه دهید. ” درک این بیماری چند وجهی که تکامل آن به عوامل ژنتیکی ، مادرزادی و محیطی بستگی دارد ، واقعاً دشوار است. وی افزود: “بنابراین ، تغییرات اندکی که آن را تشکیل می دهند باید رمزگشایی شوند.”

تحقیق با دامنه ای بی سابقه

این کار که در ژنو و اوترخت انجام شده است ، بزرگترین مطالعه ژنتیکی آنوریسم داخل جمجمه در جهان است. DNA بیش از 10 هزار بیمار مورد بررسی قرار گرفت و با 300000 داوطلب مقایسه شد: یازده منطقه جدید از ژنوم پیدا شد – در مقایسه با شش مورد زودتر – که با این بیماری در ارتباط هستند. Ynte Ruigrok ، متخصص مغز و اعصاب و دانشیار مرکز پزشکی دانشگاه دانشگاه اوترخت که هدایت این مطالعه را بر عهده داشت ، گفت: “هر یک از این تغییرات DNA باعث افزایش اندکی خطر آنوریسم داخل جمجمه می شود.” “از این طریق ، تجمع آنها با هم می تواند خطر قابل توجهی ایجاد کند.”

به نظر می رسد بیشتر این ناهنجاریهای ژنتیکی مربوط به عملکرد سلولهای اندوتلیال است که داخل رگهای خونی را پوشانده و معمولاً آنها را سالم نگه می دارند. فیلیپ بیلنگا گفت: “مدت هاست که این سلول ها مسئول آنوریسم هستند.” “ما اکنون شواهدی برای کار بر روی نشانگرهای احتمالی بی ثباتی داریم که می تواند نشان دهد که آیا آنوریسم پایدار است ، درمان شده یا در معرض خطر بالای عواقب نامطلوب است.”

بعلاوه ، این مطالعه نشان می دهد که استعداد ژنتیکی فشار خون و استعمال دخانیات نقش مهمی در ایجاد آنوریسم داخل جمجمه دارد. اگر این عوامل خطر از قبل از نظر بالینی و اپیدمیولوژیک شناخته شده بودند ، اکنون شواهد ژنتیکی داریم.

محققان همچنین به یک یافته شگفت آور دست یافتند: “به نظر می رسد ساختار پروتئین برخی از ژن هایی که شناسایی کرده ایم با داروهای ضد صرع مرتبط هستند. ما هنوز نمی دانیم که این اثر مثبت است یا منفی ، اما این امر امکان درمان دارویی را فراهم می کند ، به طور بالقوه کمتر از رویکردهای جراحی که ما در حال حاضر استفاده می کنیم ، تهاجمی است “، می گوید فیلیپ Belenga. دانشمندان اکنون روی مدل سازی بیماری ، از نظر بیولوژیکی و درمانی کار خواهند کرد تا به پزشکان سیستمی از راه حل های پشتیبانی پزشکی ارائه دهند که به تعیین پروتکل های بالقوه مدیریت بر اساس داده های ژنتیکی هر فرد کمک می کند.

پیشرفت علمی و محافظت از داده ها

برای انجام این مطالعات ، تیم های تحقیقاتی باید به تعداد بسیار زیادی از بیماران دسترسی داشته باشند و بنابراین در کنسرسیوم های بین المللی کار می کنند. “برای دستیابی به این هدف ، ما ابزارهایی را برای استاندارد سازی داده های پیچیده ایجاد کردیم. ما باید یک زبان مشترک پیدا کنیم ، معیارهای ارزیابی بالینی ، روش های تصویربرداری و پردازش رایانه ای آنها را متحد کنیم و ضمن اطمینان از حفاظت از اطلاعات شخصی ، ساختارهای تبادل را ایجاد کنیم.” فیلیپ Belenga ، که این کار را بر روی داده ها رهبری می کند ، گزارش می دهد.

کنسرسیوم ساختاری را ایجاد کرده است که قادر به جمع آوری ، هماهنگی و تأمین مقدار زیادی از داده ها است. انستیتوی بیوانفورماتیک سوئیس (SIB) داده های فنوتیپی را مدیریت می کند ، در حالی که دانشگاه اوترخت داده های ژنومی را ذخیره می کند. هر دو مجموعه داده از طریق فرایند تأیید برای تیم های تحقیقاتی در سراسر جهان در دسترس هستند. نویسندگان نتیجه گیری می کنند: “با این حال ، استفاده صحیح باید اثبات شود. سیستم ما امکان پیشرفت علمی را فراهم می کند ، اما با محافظت از اطلاعات شخصی.”

منبع تاریخچه:

مواد تهیه شده توسط دانشگاه ژنو. توجه: مطالب را می توان از نظر سبک و طول ویرایش کرد.

[ad_2]

منبع: packge-news.ir

ایندکسر